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Variants Types DNA 서열에서 다양한 종류의 변이가 나타날 수 있으며, 일부 변이는 암, 유전성 질환과 연관되어 있습니다. Variants Types Description Substitution - Missense Coding region에서 nu...

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본 post는 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 주관 서울대학교 의과대학 최무림 교수님의 WES 기초편 강의를 정리한 내용입니다. Intro WES 분석을 통한 환자의 진단, 후속 단계에 대한 이해를 통하여 WES 분석의 효용성을 극대화 할 수 있음을 이해합니다. WES에 의한 진단률을 최대화 할 수 있는 방법을 제시합니다. Undiagno...

본 post는 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 주관 서울대학교 의과대학 최무림 교수님의 WES 기초편 강의를 정리한 내용입니다. Intro WES 분석 전 환자의 임상 정보를 이해합니다. 환자의 임상 자료에서 WES 분석에 필요한 정보를 획득합니다. Known/Novel/Unknown case로 구분하여 실제 WES 결과와 비교합니다. D...

본 post는 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 주관 서울대학교 의과대학 최무림 교수님의 WES 기초편 강의를 정리한 내용입니다. Intro SV(Structural Variant)의 형태와 의미를 이해합니다. SV 탐색을 위한 소프트웨어들을 알아봅니다. De novo SV De novo SV www.edwith.org/wes-be...

본 post는 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 주관 서울대학교 의과대학 최무림 교수님의 WES 기초편 강의를 정리한 내용입니다. Intro Compound geterozygous, rare homozygous, hemizygous variants 의미를 이해합니다. 각 recessive variants에 맞는 filtering criteria...

본 post는 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 주관 서울대학교 의과대학 최무림 교수님의 WES 기초편 강의를 정리한 내용입니다. Intro De novo variant에 대해 이해하고 true/false call 여부를 판단할 수 있습니다. Trio-based WES 데이터에서 dominant pattern으로 유전되는 variants를 탐색...

본 post는 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 주관 서울대학교 의과대학 최무림 교수님의 WES 기초편 강의를 정리한 내용입니다. Intro WES 데이터 처리 단계와 주요 parameter를 소개합니다. WES 데이터의 질적 평가를 할 수 있습니다. WES 데이터 처리를 위한 파이프라인을 소개합니다. WES 데이터 처리의 예시를 수행합니다. ...

본 post는 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 주관 서울대학교 의과대학 최무림 교수님의 WES 기초편 강의를 정리한 내용입니다. Intro WES 연구 예시를 접합니다. 연구 주제 정할 때 주의점을 이해합니다. 그리고 연구 규모에 대한 예측과 연구 디자인 시 주의점을 이해합니다. WES 연구예시 AML WES Researc...