Hubert Effect

7. 진핵생물의 전사조절

8. 단백질 합성

6. 원핵생물의 전사조절

4. 돌연변이와 DNA 수선

5. 유전자 전사와 RNA 가공

1. DNA, RNA, Protein

패스웨이 지도 그래프 도메인 적응 기반 단일세포 주석 모델 scGraphTrans

14개 암 관련 패스웨이 정보와 환자 간 적응을 통해 LR DB 없이도 질환 특이적 세포 상호작용을 복원한다

숏리드 음성 희귀질환에서 롱리드 전전체 시퀀싱의 추가 진단율 분석

숏리드로 원인을 못 찾은 희귀질환 107사례에 롱리드 WGS를 적용해 4.7%의 추가 진단율을 확인했다.

커버리지와 SNV 빈도를 결합한 롱리드 SV 콜러 ContextSV

서열 정렬 신호에 커버리지와 SNV 빈도를 통합해 기존 롱리드 SV 콜러의 대형 CNV 검출 한계를 보완한다.