Hubert Effect

7. 진핵생물의 전사조절

8. 단백질 합성

6. 원핵생물의 전사조절

4. 돌연변이와 DNA 수선

5. 유전자 전사와 RNA 가공

1. DNA, RNA, Protein

스웨덴의 롱읽기 유전체 시퀀싱 임상 도입과 국가 인프라 구축

희귀질환 환자 진단에서 롱읽기 시퀀싱의 임상적 유효성과 진단율을 평가했다.

자폐 유전체 롱읽기 시퀀싱에서 타액과 혈액의 검출력 비교

타액 유래 DNA는 비인간 미생물 오염이 높지만, 혈액과 유사한 수준의 구조변이 검출력을 보인다.

옥스포드 나노포어 저커버리지 WGS 기반 급성 골수성 백혈병 핵형 분석

진단부터 생물정보학 해석까지 약 34시간이 소요되며 72시간 이내에 임상 적용 가능한 핵형 결과를 도출한다.