PaperAI 요약
단일 나노포어로 4종 생체분자를 동시 분석하는 센서 개발
머신러닝 알고리즘을 결합해 천연 당단백질 성분 분석과 98.7%의 높은 분류 정확도를 달성했다.
·Nature Biotechnology
Radar
Radar
115임상 유전체·NGS 분야에서 주시하고 있는 논문과 뉴스
Paper 107News 8Bioinformatics (Oxford, England) 20Nature News 6PLoS computational biology 5Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) 5bioRxiv Bioinformatics 5STAR protocols 5
PaperAI 요약
단일세포·공간 전사체 기반 자궁경부암의 HPV16 기전과 저산소 미세환경 분석
HPV16 E5 활성 억제와 MHC-I 발현을 유도하는 저산소 환경 및 바이러스 삽입에 따른 대사 재편성을 확인했다.
·Genomics, proteomics & bioinformatics
PaperAI 요약
공간전사체 실험 설계부터 데이터 분석까지의 핵심 가이드
시퀀싱 및 이미지 기반 공간전사체 플랫폼별 특성과 통합 분석 흐름을 정리했다.
·PLoS computational biology
PaperAI 요약
단일세포 eQTL과 공간전사체로 풀어낸 갑상선 질환의 면역 유전 인자
OneK1K sc-eQTL과 GWAS를 결합한 MR 분석과 공간전사체 검증으로 갑상선 질환 세부 면역세포별 원인 유전자를 규명했다.
·International journal of immunogenetics
PaperAI 요약
k-mer 스케칭 기반 롱리드 전처리로 신규 아이소폼 발굴 속도와 정확도 향상
전체 얼라인먼트 전에 k-mer 유사도로 불필요한 롱리드를 걸러내 분석 시간과 오류를 함께 줄인다.
·Genome research
PaperAI 요약
HiChIP 데이터 분석을 위한 Nextflow 기반 전주기 파이프라인 dcHiChIP
원천 시퀀싱 데이터부터 3D 게놈 구조 복원, 모티프 농축 분석까지 단일 워크플로우로 처리한다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
RNase 억제 기반 공간전사체 샘플 보존 기술 RIPIN
MERFISH 분석을 통해 조직별 RNase 활성을 평가하고 빠르게 억제·불활성화하는 RIPIN 프로토콜을 제안한다.
·bioRxiv Genomics
PaperAI 요약
공간전사체로 규명한 아토피 피부염의 TLS 유사 면역 틈새
Visium과 scRNA-seq 통합 분석으로 아토피 병변 진피 상부의 mmDC와 T 세포 상호작용 틈새를 해독했다.
·Allergy
PaperAI 요약
패스웨이 지도 그래프 도메인 적응 기반 단일세포 주석 모델 scGraphTrans
14개 암 관련 패스웨이 정보와 환자 간 적응을 통해 LR DB 없이도 질환 특이적 세포 상호작용을 복원한다
·IEEE transactions on computational biology and bioinformatics
PaperAI 요약
기능적 계층 구조로 희귀 세포 상태와 전이를 포착하는 scMustree
탑다운 분해와 기능 기반 바텀업 병합을 결합해 단일세포 전사체 분석에서 세분화된 계층 구조를 복원한다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
숏리드 음성 희귀질환에서 롱리드 전전체 시퀀싱의 추가 진단율 분석
숏리드로 원인을 못 찾은 희귀질환 107사례에 롱리드 WGS를 적용해 4.7%의 추가 진단율을 확인했다.
·medRxiv Genetic and Genomic Medicine
NewsAI 요약
단백체 교란 데이터 기반 가상 세포 모델 ProteinTalks
유방암 세포주의 단백체 교란 데이터를 기반으로 가상 세포 모델 ProteinTalks를 구축했다.
·Nature News
PaperAI 요약
커버리지와 SNV 빈도를 결합한 롱리드 SV 콜러 ContextSV
서열 정렬 신호에 커버리지와 SNV 빈도를 통합해 기존 롱리드 SV 콜러의 대형 CNV 검출 한계를 보완한다.
·NAR genomics and bioinformatics
NewsAI 요약
오픈사이언스프레임워크 데이터 호스팅 중단
OSF가 재정 문제로 데이터와 코드 호스팅을 중단한다.
·Nature News
PaperAI 요약
의사결정 위험도에 기반한 mNGS 품질 및 리포팅 프레임워크 STRATUM
임상·규제 목적부터 탐색 연구까지 3단계 계층으로 파이프라인 검증 및 메타데이터 리포팅 기준을 세분화했다.
·Journal of AOAC International
PaperAI 요약
유방암 공간전사체 디콘볼루션을 위한 scRNA-seq 레퍼런스 조건 평가
Cell2location과 RCTD 기반 분석에서 레퍼런스 크기 및 아틀라스 일치도가 디콘볼루션 정확도에 미치는 영향을 분석했다.
·International journal of cancer
PaperAI 요약
단일세포 다중오믹스의 위상 구조를 보존하는 통합 모델 scGSI
이종 그래프 인코더와 대조 학습으로 세포 정렬 정확도를 높이고 오믹스 특유의 위상 구조를 유지한다.
·PLoS computational biology
PaperAI 요약
파운데이션 모델과 대조 학습 기반 조직 이미지-공간전사체 예측 기술
H&E 이미지에 UNI 파운데이션 모델과 GNN을 적용해 공간전사체 발현량을 복원하고 치료 반응 환자를 군집화한다.
·PLoS computational biology
PaperAI 요약
분석 파이프라인과 경로 선택에 따른 독성 전사체 tPOD 변동성 평가
동일한 세포 반응 데이터라도 전처리 및 패스웨이 집계 방식에 따라 독성 지표 산출물이 크게 달라진다
·Toxicological sciences : an official journal of the Society of Toxicology
PaperAI 요약
단일세포 약물 반응에서 세포 맥락과 작용기전을 분리하는 DECANT
세포주, 투여량, 처리 시간에 따른 노이즈를 줄이고 약물 고유의 작용기전 임베딩을 추출한다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
in silico 예측을 넘어선 HNRNPK 심층 인트론 변이의 다중오믹스 진단
SpliceAI가 놓친 인트론 변이를 Face2Gene, RNA 스플라이싱, DNA 메틸화 분석으로 규명했다
·Journal of human genetics
PaperAI 요약
서브마이크론 해상도 공간 아이소폼 시퀀싱 기술 Spl-ISO-Seq2
4억 5천만 개 이상의 바코드로 세포 조성 차이와 별개의 아이소폼 공간 변이를 포착한다.
·Nature methods
PaperAI 요약
롱리드 단일핵 전사체 상용 워크플로우 4종 성능 비교
ONT 기반으로 10x 3'·5', ArgenTag, Parse 키트의 아이소폼 검출력과 데이터 특성을 대조했다.
·bioRxiv Genomics
PaperAI 요약
전사체 분류기의 AUROC 착시 현상과 샘플 단위 랭크 정규화의 효과
외부 코호트 및 RNA-seq·마이크로아레이 전환 시 발생하는 고정 임계값 분류 실패를 방지하는 정규화 방법을 검증했다
·PloS one
PaperAI 요약
최대 5가지 공간오믹스 모달리티를 통합하는 SCIGMA
각 모달리티 고유 신호를 보존하며 공간 도메인 검출 성능을 높인다.
·Nature Genetics
PaperAI 요약
세포 유형별 배치 효과를 직교 보정하는 scRNA-seq 도구 COBRA
전체 유전자 발현 행렬을 유지하여 DEG 분석 등 하류 해석의 정확도를 높인다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
나노포어 롱리드 시퀀싱을 활용한 HIV 약제내성 변이 및 해플로타입 분석
Sanger 대비 저빈도 내성 변이 검출력이 높고 동일 리드 내 다중 내성 변이 연쇄를 확인했다.
·International journal of infectious diseases : IJID : official publication of the International Society for Infectious Diseases
PaperAI 요약
나노포어 dRNA-seq 기반 m6A 검출 모델 검증과 METTL3/14 전사체 조절 분석
Dorado·m6Anet 기반 m6A 분석을 GLORI로 검증하고 METTL3/14 knockdown 시 poly(A) 단축을 포착했다.
·PLoS genetics
PaperAI 요약
나노포어 WGS 기반 인간 반복 서열·메틸화 통합 분석 파이프라인 ECHO
Snakemake 기반으로 단일 분자 롱리드 데이터를 활용해 하플로타입별 반복 서열 변이와 메틸화 프로파일을 일괄 처리한다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
Geneformer 기반 프롬프트 튜닝으로 단일세포 발달 시간을 추론하는 Gene-Chronos
시간적 대조 학습과 동결된 파운데이션 모델을 결합해 미학습 종 및 발달 단계 데이터에서도 높은 일반화 성능을 보인다.
·Briefings in bioinformatics
PaperAI 요약
팬캔서 멀티오믹스 환자 그래프 생성 기법과 데이터 누출 통제 벤치마크
TCGA 8,204건 데이터로 그래프 수준 융합과 교차검증 엄격성이 멀티오믹스 암 분류 및 예후 예측에 미치는 영향을 평가했다.
·Computational biology and chemistry
PaperAI 요약
상호정보량 기반 분리 학습으로 다중오믹스를 정합하는 scCMIA
공통 세포 상태와 양식 고유 정보를 분리 추출하고 CrossVQ 코드북으로 세포형별 교차 모달 결합을 해석한다.
·IEEE transactions on computational biology and bioinformatics
PaperAI 요약
미니배치 GNN으로 Xenium급 대용량 공간전사체를 분석하는 SemanticST
희귀 세포군과 미세 도메인을 식별하고 다중 샘플 통합 성능을 유지하며 대용량 데이터를 다룬다.
·Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
PaperAI 요약
10x Flex 프로브를 활용한 단일세포 융합유전자 검출
벌크 시퀀싱으로 확인한 융합 접합부 타깃 프로브를 10x Flex 워크플로우에 추가하여 검출력을 향상시켰다.
·bioRxiv Bioinformatics
PaperAI 요약
nCATS 타깃 시퀀싱과 STRiker를 활용한 56개 STR 질환 통합 진단
PCR 증폭 없이 56개 STR 로커스와 메틸화를 분석해 미진단 소뇌 실조증 환자의 32.4%에서 원인 변이를 동정했다.
·Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
PaperAI 요약
최적 수송 모델로 세포·종 간 단일세포 섭동 반응을 전이하는 scPILOT
잠재 공간의 최적 수송과 생성 모델을 결합해 미학습 환자 및 세포주 데이터에서도 섭동 효과를 추론한다.
·Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
PaperAI 요약
ONT 롱리드 전사체 분석을 자동화·표준화한 SALRR 플랫폼
Hamilton 자동화와 Snakemake 파이프라인으로 사후 뇌 조직에서 미기재 아이소폼 8천여 개를 확인했다.
·bioRxiv Genomics
PaperAI 요약
공간전사체 세포 타입 주석화 알고리즘 20종 벤치마크
4개 공간 기술 기반 6개 시나리오에서 정확도와 생물학적 구조 보존력을 평가해 최적 도구 가이드를 제시한다.
·Research square
PaperAI 요약
급성 심근경색 PBMC scRNA-seq 대상 6개 Imputation 알고리즘 벤치마크
MCAR 드롭아웃 환경에서 전역 발현 복원과 세포 타입 신호 보존 등 분석 목적별 최적 알고리즘을 제시한다.
·bioRxiv Bioinformatics
PaperAI 요약
PacBio HiFi 데이터 전용 체세포 변이 파이프라인 nf-core/pacsomatic
PacBio 롱리드 데이터를 활용해 변이 검출부터 5mC 메틸화, HRD 분석까지 앤드투앤드로 처리한다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
디컨볼루션 비율 기반 다중 시점 공간전사체 궤적 추정 도구 st2traj
스팟 내 세포 혼합 문제를 디컨볼루션으로 해소하고 시점 간 발달 궤적을 추정한다
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
전위인자 기반 카이메릭 아이소폼 재구성 파이프라인 TEDDY
다양한 플랫폼의 시퀀싱 데이터에서 TE 유래 프로모터와 전사 조절 네트워크를 대규모로 추론한다
·bioRxiv Genomics
PaperAI 요약
7,400만 단일세포 원천 시퀀스를 레퍼런스 없이 검색하는 플랫폼 Malva
카운트 테이블에 묻힌 변이, 스플라이싱, 병원체 서열을 세포 단위에서 고속 탐색한다.
·Nature
PaperAI 요약
이종 그래프 어텐션 네트워크 기반의 공간전사체 디콘볼루션 모델 STGnet
공간 인접성과 유전자-스팟 연관성을 함께 학습해 세포 조성 분해와 도메인 특이적 기능 해석의 정확도를 높였다
·Genome research
PaperAI 요약
롱리드 조립과 비닝 기능을 강화한 nf-core/mag v5
롱리드 전용 아셈블리와 바이러스·진핵생물 분류 기능이 추가되어 메타제노믹 분석 범위가 넓어졌다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
STALARD 선택적 증폭 기반 저발현 아이소폼 정량 프로토콜
12사이클 표적 증폭으로 RT-qPCR Cq값을 10~12회 낮추고 나노포어 시퀀싱까지 연결한다.
·STAR protocols
PaperAI 요약
공간전사체 클러스터링 알고리즘 평가의 한계와 전문가 검증
계산 기반 합의 방식에 조직학 및 세포생물학 전문가 의견을 결합해 공간 클러스터링 평가를 보완했다.
·Nature Methods
PaperAI 요약
공간전사체 클러스터링 한계를 극복하는 전문가 참여형 컨센서스 프레임워크
기존 벤치마크의 편향을 지적하고 알고리즘 간 불일치 구간을 전문가가 재검토하는 방식을 제시한다.
·Nature Methods
PaperAI 요약
단일 시점 scRNA-seq 데이터로 기억 유전자를 찾는 Power-Seek
계통 추적이나 반복 실험 없이 고유값 스펙트럼의 파워 로우 패턴으로 내성 유전자를 찾는다.
·Cell systems
PaperAI 요약
GWAS 연관 변이와 LD 변이의 기능을 자동 주석화하는 SNPannotator
GTEx, eQTL Catalog 등 외부 DB를 연계해 eQTL·sQTL 및 기능 농축 결과를 보고서로 통합한다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
트리오 WES·WGS 기반 heterotaxy 환아 및 태아의 유전자 변이 분석
DNAH9, PKD1L1, MMP21, GDF1 변이 및 문헌 108례를 분석해 원심원추부 심근 기형 등 표현형과의 연관성을 확인했다.
·Clinical genetics
PaperAI 요약
시점 간 연관성을 고려하는 단일세포 및 공간전사체 통합 모델 PSTN
시간적 변화가 빠른 감염 과정에서 시점별 데이터를 연동해 공간 매핑 정확도를 높였다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
공간전사체 데이터 분석 및 고급 해석을 위한 통합 워크플로
데이터 수집부터 디콘볼루션과 세포 간 상호작용 분석까지 다루는 R 중심 파이프라인이다.
·Journal of visualized experiments : JoVE
PaperAI 요약
Seq-Scope 공간전사체로 규명한 근섬유 아형별 mTORC1 병리 기전
mTORC1 과활성화 마우스의 EDL·SOL 근육을 Seq-Scope로 분석해 근섬유 아형과 미세환경에 따른 병리 차이를 확인했다.
·JCI insight
PaperAI 요약
RNA 변이와 RT-stop 신호를 고속 추출하는 도구 Modtector
Count-then-correct 전략으로 대용량 및 단일세포 전사체 데이터에서 최대 50배 이상 신속하게 신호를 추출한다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
단일 nano-LC-MS 기반 5종 다중오믹스 통합 분석 기술
동일 출발 시료에서 대사체부터 당화 단백체까지 한 대의 장비로 연속 측정하는 프레임워크다.
·Chemical communications (Cambridge, England)
PaperAI 요약
반복 서열 신장 질환 진단에서 롱리드 시퀀싱의 임상 적용 전략
LRS-RED 컨소시엄이 평가한 실험 기법과 시퀀싱 분석 및 임상 진단 관점의 과제.
·Nature Genetics
NewsAI 요약
단일세포 mtDNA 분석 아티팩트의 계통 추적 오류
단일세포 mtDNA 분석 시 발생하는 아티팩트가 계통 재구성에 오류를 유발할 수 있다.
·Nature News
PaperAI 요약
ICC 알고리즘 기반 종 간 단일세포 비교 도구 Pesci
구현체가 없던 ICC 알고리즘을 파이썬 패키지로 구축해 단일세포 파이프라인 연동성을 확보했다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
NewsAI 요약
단일세포 mtDNA 분석 아티팩트 논쟁 반론
단일세포 mtDNA 분석의 아티팩트 관련 지적에 대한 반론이 Nature에 게재되었다.
·Nature News
PaperAI 요약
미생물 멀티오믹스 데이터 통합을 위한 Joint-RPCA 개발
행렬 완성 기반 저차원 구조 추정으로 오믹스 간 공통 변동을 포착하고 계산 속도를 높였다.
·Molecular systems biology
NewsAI 요약
휴먼 셀 아틀라스 10주년과 HCA 2.0 전망
휴먼 셀 아틀라스 출범 10주년을 맞아 지난 성과와 HCA 2.0의 방향성을 점검했다.
·GEN
PaperAI 요약
공간 MAS-IsoSeq으로 해독한 옥수수 배아 전사체 아이소폼
풀랭스 레벨의 공간전사체로 옥수수의 미확인 아이소폼을 발굴하고 신규 유전자 DB를 구축했다.
·Nature plants
PaperAI 요약
단일세포-공간전사체 통합 기반 세포 상호작용 예측 도구 SPCC
적대적 자가부호화기로 비쌍 단일세포를 공간 좌표에 매핑하여 정밀한 세포 간 신호 전달을 추론한다
·Genomics, proteomics & bioinformatics
PaperAI 요약
파지-숙주 시계열 전사체 DB PhageExpressionAtlas 구축
표준화된 파이프라인으로 23개 연구의 42개 파지 시계열 dual RNA-seq 데이터를 재가공해 통합 제공한다.
·NAR genomics and bioinformatics
PaperAI 요약
흉선 상피 종양에서 CDH3 중심 악성 세포 상태와 면역억제 미세환경 규명
단일세포 및 공간전사체 분석으로 CDH3+ 악성 세포와 M2 대식세포 상호작용 및 예후 유전자를 발굴함
·Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
PaperAI 요약
공간전사체 기반 세포 간 상호작용 분석 도구 33종 분류 및 선택 가이드
분석 목적과 데이터 해상도에 맞춰 최적의 CCC 도구를 선택하는 기준을 제공한다.
·Trends in genetics : TIG
PaperAI 요약
scDNA-seq 데이터에서 극소수 클론의 체세포 변이를 찾는 SCARCE
세포형 표지자 정보와 통계적 농축 분석을 결합해 0.06% 비율의 희귀 클론 변이까지 선별한다
·Genome research
PaperAI 요약
단일세포 단위 공간 미세환경 확률을 계산하는 hoodscanR
세포별 공간 이웃의 다중 소속 확률을 정량화하여 이웃 기반 DEG 및 클러스터링을 지원하는 R 패키지다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
롱리드 전사체 시퀀싱 기반 융합 유전자 검출 알고리즘 벤치마크
다양한 시퀀싱 플랫폼과 분석 알고리즘별 융합 전사체 검출 정확도와 한계를 종합 검증했다.
·bioRxiv Bioinformatics
PaperAI 요약
발생과 T2D를 아우르는 400만 세포 규모 인간 췌장 멀티오믹스 아틀라스
태아 발생부터 성인 정상 조직 및 2형 당뇨병 상태의 췌장 세포 가소성과 조절 네트워크를 규명했다.
·Cell metabolism
PaperAI 요약
크론병 조직 니치별 기질세포의 염증 상태 고착과 후성유전적 조절
250만 세포 규모의 단일세포·공간전사체 및 ATAC-seq 분석으로 염증성 섬유아세포의 고착 메커니즘과 리버설 가능성을 밝혔다.
·Nature immunology
PaperAI 요약
대용량 유전체 데이터의 부분 접근과 중복 제거를 지원하는 Pithos 포맷
Content-defined chunking 기반의 append-only 구조로 클라우드 환경 I/O 성능을 개선했다.
·Journal of integrative bioinformatics
PaperAI 요약
치루성 크론병 진행을 이끄는 CD4+ 대식세포 및 인종 간 세포 네트워크 분석
직장 점막 scRNA-seq 및 공간전사체로 치루 형성 시 CD4+CD68+ 대식세포 집적과 인종별 경로 차이를 확인했다.
·Cellular and molecular gastroenterology and hepatology
PaperAI 요약
단일핵·공간전사체로 본 갑상선암의 종양 특이적 변화와 세포 상태
배치 보정을 배제한 분석 기법으로 BRAFV600E 유두암과 미분화암의 분화 마커 손실 및 EMT 양상을 규명했다.
·Molecular oncology
PaperAI 요약
산화 구아닌과 AP 사이트를 단일 염기 수준으로 지도화하는 Click-code-seq
gDNA 추출부터 효소 변환, 클릭 화학 태깅 및 전용 파이프라인 Click-pipe 분석까지 전 과정을 다룬다.
·STAR protocols
PaperAI 요약
수술 중 나노포어 메틸화 진단 AI Sturgeon의 소아 뇌종양 임상 적용 평가
90분 이내 메틸화 분석으로 환자의 14.3%에서 수술 범위를 변경하고 재수술률을 낮췄다.
·Neuro-oncology
PaperAI 요약
디컨볼루션 기반 단일 샘플 세포 비율 및 특이적 전사체 통합 추론
벌크 RNA-seq 및 공간전사체 스팟 수준에서 가려진 세포 특이적 유전자 발현과 경로를 복원하는 컴퓨팅 프레임워크다.
·Cell regeneration (London, England)
PaperAI 요약
희귀질환 변이 주석·필터링·보고서 생성을 자동화한 Nextflow 파이프라인
VCF와 유전자 패널·임상상 정보로 후보 변이를 추리고 HTML과 PPT 보고서를 만든다.
·bioRxiv Bioinformatics
PaperAI 요약
모델 손실 궤적 기반의 대용량 단일세포 스케칭 알고리즘 SKIM
공간 거리 기반 스케칭의 노이즈 취약성을 극복하고 downstream 분석 성능과 연산 속도를 개선했다.
·PLoS computational biology
PaperAI 요약
대사체 시그니처를 유전자 경로로 변환하는 hypeR-GEM
GEM을 기반으로 대사물질을 효소 유전자에 매핑해 대사체 데이터의 GSEA 분석을 가능하게 한다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
단일 FFPE 절편 상에서 Xenium RNA와 IMC 단백질을 연속 분석하는 워크플로우
대장암 간전이 조직에서 단일세포 이미지 정합으로 RNA와 단백질 발현 차이를 관찰했다.
·Cancer research communications
PaperAI 요약
단일세포 파운데이션 모델 4종의 제로샷 벤치마크 평가
세포 분류와 통합은 기존 전용 모델이 우수했으나 단백질 발현 예측에서는 파운데이션 모델이 더 뛰어났다.
·bioRxiv Bioinformatics
PaperAI 요약
화학적 유도로 제작한 대장암 오가노이드의 scRNA-seq 재분석
기존 배양법 대비 스트레스 반응을 줄이고 배아-종양 가소성 특성을 개선함을 확인했다.
·Biochemical and biophysical research communications
PaperAI 요약
단일세포·단일핵 전사체 기반 lncRNA 통합 분석 파이프라인 scLncR
발굴부터 WGCNA, 슈도타임 분석까지 지원하며 독립적 발현 매트릭스로 lncRNA 신호를 강화한다.
·Annals of botany
PaperAI 요약
PacBio HiFi·CiFi 단일 라이브러리로 완성한 들쥐 이배체 게놈
단일 시퀀싱 런으로 2.3 Gbp 규모 이배체 게놈을 조립하고 행동 형질 연관 구조 변이를 규명했다.
·Cell genomics
NewsAI 요약
HCMI, 2,780명 환자 유래 차세대 암 모델 자원 공개
HCMI가 25개 암종 2,780명의 환자 유래 모델과 다중오믹스 분석 데이터를 공개했다.
·Nature News
PaperAI 요약
GCN과 적대적 도메인 적응을 적용한 공간전사체 세포형 디콘볼루션
단일세포 참조 데이터와의 배치 효과를 줄이고 공간 정보를 함께 활용해 디콘볼루션 정확도를 높였다.
·PLoS computational biology
PaperAI 요약
미진단 희귀질환 가계에서 ONT 롱리드 시퀀싱을 통한 구조변이 진단
숏리드 분석으로 진단하지 못한 희귀질환 24가계에 ONT 롱리드를 적용해 3가계에서 병원성 de novo 구조변이를 찾았다.
·European journal of human genetics : EJHG
NewsAI 요약
공간 단백체학 파운데이션 모델 VirTues 공개
공간 단백체 데이터를 통합 분석하는 파운데이션 모델 VirTues가 개발됐다.
·Nature News
PaperAI 요약
유전체 시퀀스 딥러닝 모델링 및 해석을 단순화한 DeepGeSeq
최소한의 설정만으로 시퀀스 기반 기능 예측과 scATAC-seq, MPRA 분석 파이프라인을 구축한다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
비소세포폐암 FFPE의 DNA·RNA 동시 앰플리콘 NGS 융합변이 검출
저입력량 및 장기 보관 FFPE 검체에서 융합 변이 검출률과 DNA·RNA 통합 패널의 분석 성능을 검증했다.
·Translational oncology
PaperAI 요약
단일세포 데이터 기반 인핸서-유전자 상호작용 예측 모델 scE2G
다양한 세포 유형과 조직에서 인핸서와 표적 유전자 간 조절 네트워크를 정밀하게 연결한다.
·Nature Genetics
PaperAI 요약
롱리드 전사체 다차원 분석을 통합한 Nextflow 파이프라인
PacBio와 ONT 데이터에서 전사체 동정과 스플라이싱, TE 전사 등 하류 분석을 단일 워크플로우로 통합했다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
조합 바코딩 Tn5 기반 단일세포 전장 전사체 라이브러리 제작법
미세 조직 및 단일 세포 수준에서 고처리량 전장 전사체 라이브러리를 구축하는 단계별 상세 가이드다.
·STAR protocols
PaperAI 요약
부갑상선암 침윤 경계면의 줄기세포 유사 아구와 미세환경 니치 규명
CDC73 변이 부갑상선암 선단부에 국소화된 Ca-1 세포군과 iCAF·DPP4 중심의 기질 리모델링 축 제시.
·Endocrine-related cancer
PaperAI 요약
초고속 동결법이 난자 전사체 변형과 세포 스트레스를 줄인다
1분 소요 초고속 유리화 동결은 난자 생존율을 높이고 신선 난자에 가까운 전사체 프로파일을 유지한다
·Human reproduction (Oxford, England)
PaperAI 요약
추측 디코딩을 통한 유전체 및 단백질 파운데이션 모델 추론 가속화
소형 초안 모델과 대형 검증 모델의 병렬 처리로 출력 품질 저하 없이 추론 속도를 최대 2배 향상했다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
공간 단백체 데이터의 세포 분류 정확도를 높이는 CellTune
휴먼인더루프 능동 학습 워크플로우를 활용해 데이터 분석 정밀도를 향상한다.
·Nature Methods
PaperAI 요약
지속 학습 기반 단일세포 다중오믹스 통합 모델 MIRACLE
전체 재통합 과정 없이 신규 오믹스 데이터를 누적 반영하여 아틀라스를 효율적으로 확장한다.
·Nature computational science
PaperAI 요약
scAutoTune을 이용한 단일세포 전사체 분석 파라미터 자동 최적화 프로토콜
Grid 기반 탐색과 Silhouette 지표로 Seurat 데이터의 최적 UMAP 및 클러스터를 도출한다.
·STAR protocols
PaperAI 요약
벌크 전사체 기반 암세포 이질성 분해 알고리즘 CDState
비지도 학습 기반으로 벌크 RNA-seq에서 악성 세포 상태와 비율을 추정한다.
·Cancer research
PaperAI 요약
분비 단백질 신호 활성을 추정하는 연산 프레임워크 SecAct
공간, 단일세포, 벌크 전사체에서 1,170개 분비 단백질의 신호 활성을 추정한다.
·Nature Methods
PaperAI 요약
공간 미세환경을 반영하는 디컨볼루션 알고리즘 NicheDeSig
고정된 레퍼런스 시그니처의 한계를 극복하고 공간 니치에 따른 세포 상태 변화를 함께 추정한다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
마우스 골막 및 골내막 중간엽 세포 분리를 위한 scRNA-seq 프로토콜
EDTA 탈칼슘화와 효소 처리, lineage depletion을 조합해 중간엽 세포 수득률과 생존율을 높인 전처리 기법이다.
·STAR protocols
PaperAI 요약
나노포어 기반 Nano-Mod-Amp로 규명한 PUS7 슈도유리딘 타겟팅 기전
타깃 유리의 접근성과 RNA 구조가 PUS7의 mRNA 변식을 결정한다
·Cell genomics
PaperAI 요약
단일세포와 공간전사체로 본 인간 신장 발달의 미세환경
신장 발생 과정에서 세포 운명 결정에 미치는 미세환경의 공간적 역할을 규명했다.
·Nature Genetics
PaperAI 요약
공간전사체 범용 표현 학습 모델 SpatialFormer
서브셀룰러 분포부터 다세포 조직까지 아우르는 멀티모달 공간전사체 학습 프레임워크
·Nature computational science
NewsAI 요약
생쥐 모델의 폐 전이 단계별 시공간 다중오믹스 분석
공간전사체와 단일세포 오믹스로 생쥐 모델의 폐 전이 9단계를 분석했다.
·GEN
PaperAI 요약
RNA-Seq 커버리지 불균일성의 원인과 기존 개선 방법 검증
전사체 라이브러리 제작 시 발생하는 커버리지 불균일성은 단일 요인으로 설명되지 않으며 기존 개선법의 효과가 미미하다.
·RNA (New York, N.Y.)
PaperAI 요약
멀티오믹스 단일세포 Hi-C 데이터 전처리 도구 map3C
크로마틴 구조와 전사체나 메틸화 데이터를 동시에 처리하는 파이프라인이다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
단일세포 파운데이션 모델 내 염증 기반 노화 신호의 교란 요인 검증
사전 학습되지 않은 scGPT와 Geneformer가 포착한 노화 신호가 샘플링 편향인지 실제 염증 생물학인지 평가했다.
·Biogerontology
PaperAI 요약
Shiny 기반 오믹스 통합 분석 도구 BRIDGE
단일 및 다중 오믹스 데이터를 로컬 환경에서 대화형으로 분석하고 시각화한다.
·Bioinformatics (Oxford, England)
PaperAI 요약
플랫폼·조직 제약을 줄인 전사체 기반 연령 예측 모델 Pasta
벌크·단일세포 RNA-seq 전반에 적용해 노화 및 회춘 조절 화합물과 유전자를 선별한다.
·Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
PaperAI 요약
단일세포 멀티오믹스 통합을 위한 적응형 모듈 전략 AGSI
유전자 모듈과 반복적 신뢰도 평가를 결합한 AGSI의 멀티오믹스 통합 성능
·Computer methods and programs in biomedicine