전위인자 기반 카이메릭 아이소폼 재구성 파이프라인 TEDDY

전위인자(TE)가 주도하는 키메라 전사체는 기질 조절과 암 특이적 발현에 중요하지만, 다양한 샘플과 플랫폼을 아우르는 체계적인 데이터 재구성과 정량 분석 도구는 부족했다. TEDDY는 TE 의존적 아이소폼의 전장 재구성부터 정량화, 그리고 전사인자 조절 네트워크 추론까지 통합 수행하도록 개발된 생물정보학 워크플로우다.

무엇을 했나

• 시퀀싱 플랫폼 전반에서 TE 의존적 아이소폼을 재구성하고 정량화하는 데이터 분석 파이프라인 TEDDY를 구축했다.
• 포유류 전임상 배아 발달 과정 분석에 적용하여 종 특이적 TE exonization에 의해 단계별 아이소폼이 형성되는 패턴을 규명했다.
• 다능성-전능성 전환 과정에서 TE 프로모터 기반 전사 조절 네트워크를 구축하고, 신규 인자인 Arid3a의 조절 역할을 실험적으로 검증했다.
• 간세포암(HCC) 환자 데이터 분석을 통해 암 재발과 관련된 예후 지표용 TE 아이소폼을 발굴했다.

왜 눈여겨볼 만한가

기존 TE 분석 툴이 단순 전사체 카운팅에 집중했던 것과 달리, 롱리드 및 다양한 플랫폼 데이터에서 전장 아이소폼 복원과 TF-TE-Gene 조절 망 구축까지 연결한 점이 특징이다. 발달 유전체 연구나 암 유전체 데이터에서 TE 프로모터로 작동하는 암 특이적 키메라 전사체를 발굴할 때 검토해 볼 만하다. 다만 시퀀싱 뎁스나 데이터 품질에 따른 아이소폼 구조 재구성의 오탐율 등 구체적인 벤치마크 한계는 실제 데이터셋 적용 시 직접 검증이 필요할 것으로 보인다.

원문

• bioRxiv Genomics · DOI 10.64898/2026.08.22.746432