수술 중 나노포어 메틸화 진단 AI Sturgeon의 소아 뇌종양 임상 적용 평가

소아 중추신경계 종양 수술 중에는 종양의 정확한 분자 아형을 즉시 알기 어려워 최적의 절제 범위를 결정하는 데 한계가 있었다. 연구진은 나노포어 메틸화 시퀀싱 기반 AI 도구인 Sturgeon을 진단 워크플로우에 도입하고 실제 수술 현장에서의 유용성을 검증했다.

무엇을 했나

• 소아 중추신경계 원발성 종양 수술 환자 94명을 대상으로 동결절편 분석과 Sturgeon 기반 ultra-fast 나노포어 시퀀싱을 표준 진단 절차로 적용했다.
• 시퀀싱 시작 후 90분 이내에 전체 환자의 87.2%(82명)에서 정확한 메틸화 기반 종양 아형 진단을 도출했다.
• Sturgeon의 진단 결과는 85.7%에서 기존 수술 계획을 지지했고, 14.3%에서는 절제 범위를 더 적극적이거나 제한적으로 변경하게 했다.
• 전체 케이스 중 진단 미도출은 11.7%였으며, 오진은 1.1%(1건)로 집계됐다.

왜 눈여겨볼 만한가

수주일이 소요되던 기존 Illumina EPIC 어레이 기반 메틸화 분석을 나노포어 시퀀싱의 실시간 5mC 시그널 호출을 활용해 수술방 내부 타임라인인 90분 내로 단축한 실제 임상 적용 사례다. 수술 중 정확한 아형 분류를 통해 불필요한 조직 손상을 줄이거나 재수술 비율을 낮추는 데 유용할 것으로 보인다. 다만 약 11.7%의 진단 불능 상태와 1.1%의 오진 가능성이 존재하므로, Sturgeon 단독 진단보다는 기존 동결절편 조직병리 소견과의 보완적 활용이 전제되어야 한다.

원문

• Neuro-oncology · DOI 10.1093/neuonc/noag187