본 post는 질병관리청 유전자검사기관 종사자 교육(2023)의 ‘3차시 - 유전자검사항목의 신고’를 정리한 내용입니다.
검사 목적별 유전자검사 항목의 분류
생명윤리법 제49조부터 제59조가 유전자검사기관 관련 조항에 해당합니다.
유전자검사기관의 시설 및 인력 등에 관한 기준
https://nih.kohi.or.kr/
금지 또는 제한되는 유전자검사
생명윤리법 제50조에 따라 ‘과학적 증명이 불확실하여 검사대상자를 오도할 우려가 있는 신체 외관이나 성격에 관한 유전자검사’는 원칙적으로 금지됩니다.
또한 생명윤리법 시행령 제20조 관련 다음 각 목의 어느 하나에 해당하는 유전자검사는 금지됩니다.
- VDR 유전자에 의한 골다공증 관련 유전자검사
- Mt16189 유전자에 의한 당뇨병 관련 유전자검사
- UCP-1/PPAR-gamma/ADRB3(B3AR) 유전자에 의한 비만 관련 유전자검사
- 5-HTT 유전자에 의한 우울증 관련 유전자검사
- Mt5178A 유전자에 의한 장수 관련 유전자검사
- IGF2R 또는 CALL 유전자에 의한 지능 관련 유전자검사
- ACE 유전자에 의한 체력 관련 유전자검사
- CYP1A1 유전자에 의한 폐암 관련 유전자검사
- DRD2 또는 DRD4 유전자에 의한 호기심 관련 유전자검사
제한되는 유전자검사는 건강인을 대상으로 검사하는 것이 금지된 항목이지만, 진료 담당 의사가 해당 질환의 의심된다고 판단하거나 그 질환의 고위험군에 속한다고 판단하는 경우(환자 및 가족력이 있는 환자 가족 대상) 허용되는 항목입니다.
- HLA-B27(강직성척추염) 관련 유전자검사
- BRCA1/2(유방암) 관련 유전자검사
- Apolipoprotein E(치매) 관련 유전자검사
배아 또는 태아 대상 유전자검사
유전자검사기관에서 시행할 수 있는 배아 또는 태아 대상의 유전자검사 항목은 지정된 유전질환에 대해서만 가능합니다. 근이영양증, 수적 이상 염색체이상질환을 비롯한 62개의 유전질환(생명윤리법 시행령 별표3), 시투룰린혈증을 비롯한 137개의 유전질환(보건복지부 고시 ‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정’)이 대상 항목입니다.
급여/비급여 관련 정보
급여항목은 건강보험 혜택이 적용되는 항목, 비급여항목은 적용되지 않는 항목입니다. 건강보험심사평가원 사이트에서 급여/비급여 항목 조회가 가능합니다.
Take Home Message
검사 목적별 유전자검사 항목의 분류는 ‘유전자검사 목적’과 ‘유전자검사 목적별 유전자검사 항목’을 신고해야 합니다. 목적1(질병 진단, 치료), 목적2(질병 예측), 목적3(영양, 생활습관 및 신체적 특징에 따른 질병 에방), 목적4(유전적 혈통 찾기), 목적5(개인식별 및 친자확인)로 구분됩니다. 생명윤리법에는 금지되는 유전자검사, 제한되는 유전자검사가 존재합니다. 건강인 대상으로 검사가 금지되어 있으나 진료 담당 의사가 해당 질환이 의심된다고 판단하거나 그 질환의 고위험군에 속한다고 판단하는 경우 예외적으로 허용됩니다. 배아 또는 태아 대상 유전자검사는 지정된 유전질환을 진단하기 위한 목적에 해당하는 경우에만 시행이 가능합니다.