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Long Read Sequencing VI - SV Calling

Posted 2023-07-12 1 min read

본 post는 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 주관 서울대학교 박사 후 연구원 김준님의 SV Calling를 정리한 내용입니다.

Intro

  • Structural variant에 대해 배웁니다.

  • SV calling pipeline을 실습합니다.

SV(Structural Variant)

5V는 50bp 이상의 variant를 의미합니다. Size 기준은 short-read sequencing으로 확인하기 어려운 variant를 SV로 정의했습니다. Translocation과 같이 size 측정이 어려운 variant도 포함합니다.

SV calling은 크게 두 가지 방식이 존재합니다.

  1. Read-based SV calling
    1. pros: 적은 read depth로도 가능합니다. 즉, 비용이 저렴합니다.
    2. cons: False positive, false negative가 많습니다. 분석 시간이 좀 더 걸립니다.
  2. Assembly-based SV calling
    1. pros: 가장 정확합니다. 그리고 assembly만 되어있으면 분석 시간은 좀 더 짧습니다.
    2. cons: 20x 이상의 read depth가 필요합니다. 즉, 비용이 많이 듭니다.

Post-Image SV Calling
https://www.edwith.org/longread-seq-2023/lecture/1475114

Take Home Message

  • SV는 50bp 이상의 거대한 variant이며 희귀질환의 원인이 되는 경우가 있습니다.

  • SV calling은 read 또는 assembly 수준에서 할 수 있습니다.

Bioinformatics, NGS
BI bioinformatics pacbio longread
This post is licensed under CC BY 4.0 by the author.
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