스웨덴의 롱읽기 유전체 시퀀싱 임상 도입과 국가 인프라 구축

기존 쇼트읽기 중심의 진단은 구조변이와 복잡한 유전체 영역을 규명하는 데 한계가 있었다. 본 연구는 인구집단 유전체 코호트와 희귀질환 진단 파일럿을 통합하여 임상 현장에서의 롱읽기 유전체 시퀀싱(lrGS) 도입 가능성을 평가한다.

무엇을 했나

• 스웨덴의 Genome of Europe 참여 코호트(GoS)에서 576명의 유전 및 후성유전 변이 맵을 구축했다.
• GMS-RD 희귀질환 환자 485명을 대상으로 롱읽기 시퀀싱 기반의 진단 파일럿을 수행했다.
• 환자의 33.2%인 161명에게 분자적 진단을 제공했으며, 이 중 24.8%에서 롱읽기 시퀀싱이 추가적인 임상적 가치를 보였다.
• 1차 검사로 롱읽기 시퀀싱을 적용했을 경우 42건 이상의 후속 분석을 회피하고 7.2%의 환자에서 추가 검사 주기를 줄일 수 있음을 확인했다.

왜 눈여겨볼 만한가

희귀질환 진단에서 롱읽기 시퀀싱이 기존 분석으로 놓치기 쉬운 변이를 잡아내고 진단 여정을 단축할 수 있음을 실증 데이터로 보여준다. 다만 국가 단위의 대규모 인프라와 비용 효율성 검증이 뒷받침되어야 하므로, 개별 연구실이나 병원 단위에서 곧바로 도입하기에는 인프라적 제약이 있을 수 있다. 대규모 코호트와 임상 진단을 연계하는 국가 단위의 유전체 연구 모델을 구상하는 경우 참고할 만하다.

원문

• medRxiv Genetic and Genomic Medicine · DOI 10.64898/2026.10.09.26365121