췌장 고형 병변 EUS-FNA의 진단 미정례를 위한 LC-WGS 염색체 불안정성 분석

췌장 고형 병변 진단에 사용되는 초음파내시경 세침흡인술(EUS-FNA)은 조직량이 적거나 상태가 불량해 조직병리 판독이 미정으로 남는 사례가 빈번하다. 본 연구는 이러한 판독 불충분 EUS-FNA 검체에서 LC-WGS 기반 염색체 불안정성(CIN)을 측정하여 악성 여부를 재평가하는 구원 진단 전략을 검증했다.

무엇을 했나

• 췌장 고형 병변으로 EUS-FNA를 시행받은 환자 51명의 gDNA를 추출하여 LC-WGS를 진행했다.
• 사전에 설정한 문턱값을 기준으로 염색체 불안정성(CIN) 양성 및 음성을 분류하고 최종 진단 기준과 비교했다.
• 초기 조직병리에서 판독 불충분(진단 불가·미정·악성 의증)을 보인 12명 중 9명에서 CIN 분석을 통해 악성을 정확히 식별했다.
• 병리 검사 단독(민감도 55.3%, 정확도 66.7%) 대비 CIN 분석을 결합했을 때 민감도가 86.8%, 정확도가 88.2%로 향상되었다.

왜 눈여겨볼 만한가

EUS-FNA 검체처럼 수율이 낮고 미량인 시료에서 깊은 커버리지의 타겟 패널 대신 저수율 LC-WGS로 광범위한 카피 수 변이(CNA) 기반 CIN을 분석하는 접근은 현실적이고 비용 효율적이다. 다만 음성 예측도(NPV)가 63.2% 수준으로 낮아 CIN 음성 판정만으로 악성을 완전히 배제하기는 어려우며, 코호트 규모(n=51)가 작아 임상 적용 전 후속 검증이 필요해 보인다.

원문

• Annals of surgical oncology · DOI 10.1245/s10434-026-20849-0